선천성대사이상은 선천적으로 효소이상 또는 단백질구조이상 때문에 발생되는 질병으로 대뇌 간장 신장 안구 등 장기에 손상을 주어 정신지체아가 되는 무서운 유전적 질환이다.
또 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으나 생후 6개월부터 여러 가지 증상이 생기며 이때부터 치료를 하더라도 이미 손상 받은 뇌세포가 치유되지않아 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아간다.
한편 부안군은 조기발견과 조기치료를 위해 신생아에 대하여 검사를 실시하고 있으며, 환아로 판명된 자중 생활이 어려운 가정의 경우 의료비를 지원하고 있다.