인간 게놈(Genome)지도가 마침내 1백% 완성됨으로써 인간의 수명을 획기적으로 연장시킬 수 있는 21세기 의료혁명의 막이 올랐다.

과학자들이 인간 몸속 32억개 염기배열의 순서를 밝혀낸 것은 인류가 유전정보의 근간을 파악, 신의 영역이었던 생명의 신비를 풀어낸 획기적인 일로 평가된다.

게놈 지도 완성으로 난치병이었던 암과 심장병·천식·알츠하이머병(노인성 치매)·에이즈 등을 유발하는 유전자들의 정체도 이전보다 훨씬 쉽게 파악할 수 있게됐다.

그러나 게놈 지도 자체가 '만병통치약'은 아니다. 게놈지도가 완성됐다고 해서 곧바로 무병장수 시대가 열리는 것은 아니라는 뜻이다.

'포스트 게놈' 시대, 인류에게 새롭게 주어진 과제도 만만치 않다.

인류의 달 착륙에 비유될 정도로 막대한 비용과 전세계적 노력이 들어간 '게놈 프로젝트'에 의해 얻어진 인간 유전자 지도 정보와 30억개가 넘는 염기서열 정보를 어떻게 활용하느냐의 문제다. 염기서열 정보는 공개되지만 이를 이용해서 확인되는 유전자 정보는 특허로 등록돼 보호된다.

미국과 영국·프랑스·일본등 선진 각국이 '포스트 게놈' 연구에서 우위를 점하기 위해 천문학적 예산을 쏟아붓고 있는 이유다. 우리 나라도 지난 2000년 10개년 계획으로 '인간유전체기능연구사업단'을 출범시켜 포스트 게놈 시대를 대비해왔다.

포스트 게놈시대를 맞아 과학자들은 인간유전체를 발굴하고 그 기능을 체계적으로 연구, 질병의 원인을 규명하는 동시에 개인과 인종간의 유전체 정보를 비교하여 생체기능의 차이를 추적하는 일에 몰두하고 있다.

현재까지 알려진 인간의 모든 질환은 직·간접적으로 유전적 영향을 받기 때문에 발병(發病) 유전자들을 규명해내면 그 질병에 대한 진단과 예방·신약개발과 함께 각 환자들에게 가장 효과적인 치료방법을 제공하는 '맞춤 치료'도 가능해진다.

따라서 각종 질병을 유발시키는 발병 유전자들을 찾아내는 연구는 21세기 의학혁명의 토대를 마련하는 일이다.

질환 유발 유전자를 찾아가기 위한 방법은 유전자칩이나 단백질칩처첨 유전자 발현에 의존하는 '역유전학적 접근방법'과 전체 유전체에서 질환을 일으키는 유전자의 개략적 위치를 찾아낸 후 그 유전자의 위치에서 발병유전자를 찾는 '전유전학적 접근방법'이 있다.

역유전학적 방법은 접근이 쉽고 짧은 시간에 다량의 질병관련 유전자들을 효과적으로 찾아낼 수 있는 장점이 있다. 그러나 이 방법에 의해 발견된 유전자들은 질병의 원인이 되는 발병 유전자라기 보다 질병의 병리학적 결과로 인해 유전자의 발현정도가 다른 질환관련 유전자들이다.

이에비해 일종의 통계 유전학적 방법을 이용하는 전유전학적 방법은 개념과 연구방법이 난해, 쉽게 접근하기 어려운 단점이 있지만 질환 유발 유전자들을 확실하게 규명할 수 있는 장점이 있다.

이에따라 전체 유전체 검색에 의한 질환 유발 유전자 클로닝이 포스트 게놈시대의 가장 중요한 연구과제로 부각되고 있다. 그러나 국내에서는 현재 이같은 연구과제를 수행할만한 전문가가 손가락에 꼽힐 정도고 연구팀도 구성돼 있지 않아 아쉬움을 주고 있다.

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